Doktorların çözemediğini, 18 çocuğa teşhis koyan yapay zeka çözdü

Tartışmalı teknolojinin çığır açan kullanımlarının sonuncusunda yapay zeka, Boston'daki bir hastanede doktorları çıkmaza sokan nadir hastalıklara sahip 18 çocuğa teşhis konmasını sağladı.

Perşembe günü New England Journal of Medicine'a bağlı NEJM AI akademik dergisinde yayımlanan yeni çalışma, OpenAI'ın o3 modelinin tıptaki karmaşık vakaların çözümünde işe yarayabileceğini ortaya koydu.

Nisan 2025'te piyasaya sürülen yapay zeka modeli, Boston Çocuk Hastanesi'ndeki hastalar için yeni teşhislerin belirlenmesini sağladı. Bunlar arasında nadir nörogelişimsel hastalıkları olan 10, nöromüsküler bozuklukları olan 4, aniden ölen iki ve erken psikozlu iki hasta yer alıyor.

Çalışmanın baş araştırmacılarından, Boston Çocuk Hastanesi'ndeki Manton Yetim Hastalıkları Araştırma Merkezi'nden Catherine Brownstein, çalışma hakkında NBC News'ta yayımlanan makalede bunu "kesinlikle çığır açan" diye niteledi.

Manton Merkezi, ABD'de 30 milyon kişiyi etkileyen nadir hastalıkların nedenini anlamaya çalışıyor.

Brownstein, Boston Çocuk Hastanesi'nin, teşhis umuduyla, nadir hastalıklardan etkilenen hastaların genomlarını (yani DNA dizilerinin tamamını) yeni tanımlanmış genlerle karşılaştırdığını açıkladı.

Nadir bir hastalığın teşhisi zaman alıcı ve çalışmanın diğer yazarlarından Suyash Shringarpure'nin de belirttiği gibi, "Bir araştırmacı tek bir vakaya ancak belirli bir süre ayırabilir"

NBC News'a konuşan ve sağlık sektörüne odaklanan OpenAI araştırmacısı Shringarpure, "Belki de bir vaka ilk geldiğinde çözümsüz kalmıştır ancak bir yıl sonra genle hastalık arasındaki bağlantıyı açıklayan bir makale yayımlanmıştır" dedi.

Araştırmacılar, nadir hastalıklara sahip, teşhis konulmamış 376 hastanın genomunu analiz etti ve yapay zeka modeli, vakaların yaklaşık yüzde 5'inde yeni teşhislerin konulmasına yardımcı oldu.

Brownstein, "Bunların daha önce kaç kez analiz edildiğini düşünürsek, bu çok büyük bir sayı ve her biri, bir aile için bir cevap anlamına geliyor" dedi.

Kyra Benton, yapay zeka yardımıyla nihayet teşhis konan hastalardan biriydi.

NBC News'un haberine göre, Benton 9 yaşındayken sürekli parmak ucunda yürüme ve normal hareketlerle koşmakta zorlanma gibi endişe verici semptomlar göstermeye başladı.

Doktorlar yıllarca sorunun ana nedenini bulmakta zorlanırken çocuğun sağlığı kötüleşti.

Benton geçen yıl 20 yaşına girmeden hemen önce, araştırmacılar sonunda ona ilerleyici genetik bir nöromüsküler bozukluk olan miyofibriller miyopati teşhisi koydu.

Benton yayın organına, "Açıkçası, yapay zekaya pek de sıcak bakmayan biriyim" diye konuştu.

Öte yandan, avantajları olduğunu da kabul ediyorum.

OpenAI, hizmet şartlarında teknolojisinin kendi kendine teşhis için kullanılmaması gerektiğini açıkça belirtiyor.

Çalışmadaki araştırmacılar, yapay zeka modelini bir araç olarak kullanarak, doktor notları, hastaların semptomları ve belirtilerine yol açmış olabilecek genler de dahil ek bilgilerle besledi.

Daha sonra insanlar, nihai teşhis için modelin yanıtlarını inceledi.