Güneşe çıkamama hastalığında erken teşhis mümkün mü?

İngiliz Ulusal Sağlık Servisi’nin sağlık kurumlarından biri olan Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust’tan araştırmacılar, geçtiğimiz Pazar günü Avrupa İnsan Genetiği Derneği’nin yıllık konferansında duyurdukları bir algoritma ile xeroderma pigmentosum hastalığından (Güneşe çıkamama) mustarip çocukları etkileyen nörodejeneratif hastalıkların erken teşhisinde büyük bir gelişme kaydetti.

Nadir görülen ve yıkıcı bir hastalık olan xeroderma pigmentosum, ultraviyole (UV) ışığının neden olduğu cilt hasarının onarılmasının azaldığı bir hastalıktır. Bu hastalar genellikle çocukluk çağında cilt kanseri geliştirir ve teşhis konulduktan hemen sonra güneşten kaçınarak, özel giysiler ve güneş gözlüğü takarak ve güneş kremi kullanarak bu durumdan korunabilir.

Hastalıklardan bazıları işitme kaybı, zihinsel işlev kaybı, zayıf koordinasyon ve nöbetler gibi nörolojik dejenerasyonlar yaşar. Bu nedenle araştırmacılar açısından, bunun neden olduğunu anlamak ve bu tür durumları geliştirmesi muhtemel hastaları belirlemek bir öncelik teşkil eder.

Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust’tan danışman ve dermotolog Sophie Momen, bu hastaları etkileyen nörolojik durumları anlamak için daha önce yapılan araştırmalar üzerinde çalıştı. Şarku’l Avsat’ın edindiği bilgiye göre Momen ve ekibi, bu tür nörodejenerasyon geliştirebilecek hastaları tahmin etmek için bir erken teşhis algoritması geliştirdi.

Bugüne kadar, bu konuda çok az araştırma yapıldı. Bunun nedeni, xeroderma pigmentosum hastalığının milyonda bir kişiyi etkileyen nadir bir durum olması ve beyin üzerinde araştırma yapmanın çok zor olmasına dayanıyordu.

Bu sorunu çözmek için, araştırmacılar nörodejenerasyonu olan ve olmayan xeroderma pigmentosum hastalarından ve hastalığı olmayan aile üyelerinden kan örnekleri aldı. Bu örnekleri pluripotent kök hücrelere (farklı hücre türlerine dönüştürülebilen hücreler) dönüştüren araştırmacılar daha sonra beyin hücrelerine (nöronlar) dönüşecek kök hücreleri tanımlayabildi.

Sophie Momen, Avrupa İnsan Genetiği Derneği’nin internet sitesinde Pazar günü yayınlanan bir raporda, “Neden bazı xeroderma pigmentosum hastalarında nörodejenerasyon gelişirken bazılarında gelişmediğini anlamak üzere multi-omik1 teknolojileri kullanarak bu nöronlar üzerinde çeşitli deneyler gerçekleştirdik. Buradan yola çıkarak algoritmamızı geliştirmeyi başardık. Çalışmalarımızla hastaların nörodejenerasyon başlangıcını yavaşlatmak veya durdurmak için bir şeyler sunabilmemiz yararlı olur. Araştırmamızda gelecekte bunu sağlayabilecek olası ilaç hedefleri belirlendi” ifadelerine yer verildi.